به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، متیلاسیون تگ های مولکولی است که می تواند ژن های جهش یافته را خاموش نگه دارد و بدین ترتیب می توان از این فرایند برای هدف قرار دادن بیماری هایی که حاصل متیلاسیون های غیر طبیعی هستند استفاده کرد. در حال حاضر درمانی برای سندرم X شکننده وجود ندارد و بیماران مبتلا با آن در ارتباط برقرار کردن و رفتارهای اجتماعی مشکل دارند، بیش فعال هستند و نیاز به توجه زیادی دارند.

ژن های FRM1 جهش یافته روی کروموزوم X منجر به سندرم X شکننده و مهار بیان ژن می شود. عدم وجود پروتئین های کد شده طی تشکیل و تکوین مغز منجر به تحریک پذیری بیش از اندازه نورون های مرتبط با سندرم X شکننده  می شود. احیای موفقیت آمیز فعالیت ژنی که تحت تاثیر این موتاسیون قرار گرفته است با استفاده از تکنولوژی CRISPR/Cas9‌ مقدور است و این رویکرد ویرایش ژن می تواند گروه های متیل ناخواسته را بردارد. در این مطالعه محققین در انستیتو Whitehead برای اولین بار شواهدی را ارائه کرده اند که برداشتن متیلاسیون از قطعه ای خاص درون لوکوس FMR1 می تواند ژن ها را مجددا فعال کرده و نورون های سندرم X شکننده را نجات دهد. برداشتن تگ متیل موجب شد که بیان ژن FMR1 به سطح طبیعی برگردد. نورون های مشتق از سلول های بنیادی پرتوان القایی مشتق از افرد مبتلا به سندرم X شکننده، که سطح FMR1‌در آن ها احیا شده بود فعالیت الکتریکی طبیعی را نشان دادند. این نتایج نشان می دهد که می توان نورون های تحت تاثیر سندرم X شکننده قرار گرفته را با استفاده از CRISPR/Cas9 احیا کرد.

پایان مطلب/